Aide pour notre fille de 3 ans

Messieurs dames, peut être pouvez-vous m'aider

Je m'excuse d'avance pour le message long

Je suis désolé je ne devrais pas poster ça ici, mais ma femme et moi sommes à vrai dire au fond du seau, et pourtant je me bats (et je trade alors que je ne devrais pas, mais c'est mon combat)

Notre fille a peut être un syndrome grave car elle fait des crises d'épilepsie (des absences régulières, non tonico cloniques) ce qui peut engendrer des dégâts au cerveau, que la dizaine de médecins que nous avons vu depuis sa naissance il y a 3 ans n'ont même pas remarqué toujours à l'heure actuelle

Nous avons pris l'initiative de faire un exome complet ADN à nos frais, et il se trouve qu'il met en évidence une mutation denovo sur un gène qui provoque justement ces épilepsies, mais comme cela est rare il faut confirmer le diag par un EEG (c'est un généticien indépendant qui s'est alarmé sur la probable gravité de ces absences)
Nous avons dont fait un EEG à notre fille dans un autre hôpital que celui qui nous suit habituellement (purpan), ce dernier n'a rien donné selon eux, tout est normal, mais j'ai l'impression qu'aucun hôpital ne veut investiguer d'avantage et ne veut chercher plus loin, j'ai l'impression qu'ils se couvrent tous, ils nous disent tous que tout va bien or nous voyons bien que ça ne va pas...

On nous a même envoyé dans un SSR pour les problèmes lié à l'aspect psychologique, c'est à rien y comprendre
Je suis ingé informatique et ma femme chef d'entreprise dans les activités d'homologation avec les autorités européennes, elle fait l'école à la maison et elle arrive à boucler des journées de folies en ne dormant quasiment jamais car notre fille n'a jamais fait une nuit paisible à cause de ça, nous sommes tout à fait équilibrés, nous nous battons

Et vous savez très bien qu'il faut agir avant le mouvement, et non après...les médecins que nous avons vu attendent qu'il se passe quelque chose de grave avant d'agir, or c'est avant qu'il faut agir

Vous pouvez peut être nous aider si vous avez un contact d'un ou une neurologue spécialisé pédiatrique qui puisse mettre en évidence ces absences afin de mettre en relation les résultats des tracés neuro avec le résultat de l'exome

Je ne sais plus vraiment ou poster et à qui parler, nos familles ne nous soutiennent pas, ils ne veulent pas voir la réalité que l'on subit depuis 3 ans, ils sont salariés ou retraités, et nous entrepreneurs et seuls face à ce que nous traversons n'avons aucun soutien, je suis son seul soutien mais je ne peux pas tout faire

Je m'excuse pour ce pavé mais nous souffrons beaucoup et je veux mettre toutes les chances de mon côté

Merci de m'avoir lu

@. nous a encouragé à venir lire ce post, mais je n'ai pas de contacts pertinents malheureusement.
Je vous souhaite tout le courage du monde dans cette épreuve car je sais que c'est bien la pire des choses qui puisse arriver à des parents.

Bonsoir. En parler à plusieurs généralistes, jusqu'à ce qu'un t'envoies vers un neurologue qu'il connaît. Faire plusieurs neurologues dans des grandes villes. Tester en clinique privée. Je ne peux pas t'aider plus qu'en te conseillant de construire un dossier solide et d'accumuler les rencontres avec les praticiens jusqu’à trouver le bon. Et bon courage pour toutes ces épreuves.

Je ne sais pas si tu as tout lu sur l'autre file.
Fais appeler un médecin de Purpan, car ça, ça a du poids. Et essaie d'avoir un RDV soit à Necker soit à Debré.
Je t'embrasse fort toi et ta petite famille.

là ou nous sommes coincés c'est que l'exome ADN ne peut être conclu sans un EEG, et il faut qu'il soit bien fait

Le cas de notre fille au niveau exome ADN est actuellement en commission, et je pense qu'ils attendent le résultat de cet EEG pour mettre l'aspect clinique en relation avec l'exome
Donc pour cela il nous faut faire faire à notre fille un EEG sérieux sans aucun biais ni influence de confrères ou autres
le seul que nous avons fait a duré 30minutes, et en compte rendu il n'y a qu'une ligne : "normal pour l'âge" ...vous comprenez notre interrogation
3 ans que ça ne va pas, nous ne l'inventons pas...et nous voulons agir avant que ce soit trop tard

Merci pour vos messages

Oui SF j'ai vu, je vais chercher, merci

Peut-être essayer de consulter à l'étranger.

Je ne pense absolument pas que les médecins étrangers soient meilleurs mais il ont probablement une manière différente d'aborder les problèmes.

Courage à toi

Voir à l'étranger
Voir jusqu'à la tête de l'état
Voir un buzz media sociaux pour interpeller les plus sérieux

Salut

Tout d’abord courage à vous.

Pour avoir traversé une période dans ce style à la naissance de 2 de mes enfants, je peux te conseiller d’avoir confiance en vous face aux médecins et d’en changer si un jour vous perdez confiance en l’un ou l’autre...

J’ai fait du tri dans les spécialistes que j’ai rencontré mais malheureusement pas dans ce domaine ...

Bonne recherche et surtout bonne trouvaille

Tenez bon

Bonjour.

Une chose m'étonne, normalement pour l' EEG ils ont dû vous adresser à un spécialiste qu'ils connaissent.

Cela leur permet d'être en relation et surtout d'indiquer ce qu'ils recherchent exactement.
Apparemment, ce qu'a votre fille est très rare. Il est fort probable que même des spécialistes ne trouvent pas si ils ne savent pas quoi chercher .

Je vous souhaite bon courage et vous avez toute ma compassion.

J’ai eu moi même des problèmes il y a quelques années.
Des situations de vertige où je sentais arriver la perte de connaissance.
Cela m’arrivait même alors que j’étais au volant.
J’avais des visions comme un kaléidoscope, des images saccadés.
J’ai perdu connaissance une fois dans la rue. J’étais dans l’ambulance des pompiers quand je suis revenu à moi, c’est dire la durée de perte.
Des examens ont été fait, rien n’a été trouvé.
Cela s’est passé depuis.
Mais c’était désagréable.
J’imagine pour un enfant.
Les dysfonctionnements du cerveau sont difficiles à comprendre , on a avancé mais il y a encore beaucoup à apprendre.
Je ne puis que vous dire d’être patient et avoir confiance dans la médecine.
A noter que j’ai eu EEG , IRM ...

Il n'y a pas un super expert.

Parfois des gens ont une bonne expérience dans un centre...parfois d'autres personnes diront de ce même centre qu'il n'est pas bien.

Les membres de la communauté Andlil l'ont déjà formulé ci-dessus.
Je vais simplement le redire, car je pense que c'est vraiment important.

Tu dois réitérer l'investigation, mais dans un autre écosystème.
Comme cette situation doit être très difficile tu ne dois pas t'éparpiller (perdre de l'énergie) dans plusieurs réitération.
Pour cela tu dois cibler un gros pôle / centre pédiatrique de la région Sud Est ? Région Parisienne ?. Plus l'écosystème est gros, plus il va concentrer des "savoir faire", des docteurs de différentes origines, et peut être une ouverture d'esprit.
Ne pas hésiter à changer si tu penses que le staff actuel ne t'écoute pas.

Courage.

Bonjour Alerander,

Je te souhaite beaucoup de courage dans cet épreuve, à ta femme et toi.
j'ai transféré ton message à un membre de ma belle famille, qui a un cabinet de pédiatrie et qui exerce à l'hôpital de Cherbourg en pédiatrie. Je ne sais pas si elle aura un bon contact à te recommander mais je lui demanderai de faire ce qu'elle peut et faire travailler son réseau. Si elle trouve quelqu'un pour te guider, ou un retour qui peut vous faire avancer, j'enverrai un mail à Benoist.
Ne perds pas espoir et prends soin de ton bout de chou.

Ma fille de 7 ans fait des convulsions hyperthermiques depuis toujours, de temps en temps et c’est toujours aussi flippant donc j’imagine un peu ce que vous vivez.
Je suis de tout cœur avec vous.

Quitte à passer pour un original, un fou ou autre, pas grave, voici mes pensées :
J’ai un cursus scientifique et suis très cartésien. Ceci dit il y a peu suite à de nombreux témoignages de mon entourage je suis aller voir une kinésiologue (kinésiologue diplômée, en tapant kinésiologue saint joseph de rivière il y a possibilité d’en savoir plus et notamment d’avoir accès aux nombreux témoignages, c'est là où je suis allé).
C’est loin de chez vous bien entendu, c’est simplement pour avoir une idée du champ d’action de cette spécialité.

Alors je ne dis pas être sûr que cela règlera le souci entendons-nous bien, simplement cela vaut peut-être le coup de tenter cela en parallèle de la médecine classique.

+1 pour Nico

je suis aussi plutôt scientifique que olé olé Ramucho

J'ai testé la kinésiologie et la micro kinésithérapie....

Puis comme cela a été concluant mes enfants y vont...

Mon grand de 14 ans a été métamorphosé avec 2 séances de kinésio...

Même si je pense que la microkiné serait peut être plus appropriée si cela faisait qqchose

Essayez
Nico

Merci TrayingTrading pour ton témoignagne

alerander , je ne peux vraiment pas t'aider , mais j'espere vraiment que tout va s'arranger, j'ai une fille de presque 3ans et ta situation me touche particulièrement. Courage mon ami

Je ne sais pas quoi vous dire, hormis compatir avec vous et vous envoyez toute l'énergie positive que je puisse.
Avez vous pensé à la médecine dite holisitique ?
Je sais que ça peut paraître "new age" pour certains mais l'intention et les miracles qui en découlent eux, existent.
Énormément de courage et de force à vous, vous y arriverez n'en doutez jamais.

Bonsoir Alerander, tout comme Kovalof, je suis papa d'une adorable fille de 11 mois et lorsque je l'ai lu ton message cela ma bouleversé. Je ne suis pas en mesure de t'aiguiller sur le sujet mais je suis ravis que certains membres ont réussi à te donner quelques (bonnes) pistes. J'espère sincèrement que son état pourra s'améliorer très rapidement. Je vais quand même te dire ce que je pense de ton histoire. Dieu vous a choisi pour s'occuper de son enfant, de votre enfant, car il savait que vous aviez la capacité et tout le courage nécessaire pour faire face à cette épreuve et c'est le cas. Alors je suis sûr et certain que tout va s'arranger à l'avenir. Vous avez tout mon soutien et je vais me renseigner sur internet dans les prochains jours. Je garde ton sujet en favoris.

Alerander, je ne sais quoi te répondre. Je suis dans l’incapacité de t’aider dans ta demande. Ton message me boulverse. La seule chose que je puisse faire, c’est de penser fortement à vous, vous envoyer des ondes positives qui, peut-être, pourront vous soulager.

N’hésite pas à venir parler, crier, hurler ici. Nous t’écouterons toujours. Mon ignorance me frustre. J’aimerais tellement apporter une solution, une aide, un espoir.

Je vous souhaite du courage, beaucoup de courage. Soyez forts dans l’adversité.

@alerander81: Ton message m'a également bouleversé-

Je ne connais pas de neurologue pediatriauqe- mais si ce n est deja fait je ne peux que partager ma demarche pour ma fille qui a eu un probleme a un oeil a la naissance. J'ai googele meilleur specialiste france opthalmologie enfant - epluche les publications sur le sujet pour trouver les auteurs - et j ai releve un nom recurrent qui par chance était au CHU prés de chez nous-on y a fonce la prise en charge a été immédiate efficace et complète.

En esperant t avoir aidé et avec tous mes encouragements