Pour être franc on ne nous écoute pas
elle ne perd pas de poids mais elle a du sang dans les selles, on sort de l’hôpital aucun traitement, ce n'est pas nouveau c'est la deuxième fois que l'on va aux urgences
elle est bien portante mais ils attendent que ça se dégrade pour agir alors que pour nous c'est l'inverse, on agit avant les dégâts
Pour débugguer il me semble qu'il faut exploiter toutes les pistes y compris la génétique, au moins un test ADN pour confirmer un diagnostic dont on rabâche les mêmes symptômes depuis deux ans mais que les pédiatres de cet hôpital pourtant réputé refusent de faire car ils ont raison et ne nous écoutent pas
On va contacter un professeur des US spécialisé (David Wienstein, le frère de Stan

non je plaisante) dans le GSD (Glycogen storage disease) car les symptômes collent fortement (dRTA, anémie résistante, microcytose) pour faire simple soit elle stocke trop ou pas du tout le glycogène (stockage du sucre, le glucose) et pas au bon endroit et n'arrive pas a faire une glycogénolyse, ce qui fait qu'elle peut être bien portante et avoir des hypoglycémies, sans que personne ne comprenne rien (Glycogénose 1b)
tu débuggue ça avec un test adn très simplement car on sait ce que l'on cherche au vu des symptômes, mais faire ceci en France est visiblement tabou ou compliqué ou j'en sais trop rien, en tout cas cela fait deux ans que ça traîne et on en a marre de la voir se tordre toutes les nuits, encore plus quand on nous dit que le problème est psy et que l'on s'en fait trop...diarhées sanglantes à 1 an et 2 ans, la voir ramper sur le lit à plat ventre, c'est psy, mais oui!
on lâche rien on continue d'avancer (ma femme a lu pas mal de thèses des professeurs en question car tu te rend compte que les choses ne sont pas si compliquées que cela pourrait sembler au final, quand tu es bien au bout du rouleau, seul, sans l'aide de personne
